Utilizan edición genética para corregir mutación causante de fibrosis quística.2

Imagen: Radiografía que muestra fibrosis quística / Fuente: BBC News / Foto: Guy Viner

Investigadores de la Universidad de Yale en EU han logrado corregir de forma exitosa la mutación más común del gen causante de fibrosis quística, un trastorno genético letal.

El estudio fue publicado el día de ayer en la revista Nature Communications.

La fibrosis quística es una condición genética hereditaria la cual amenaza la vida de quien la padece, dañando los pulmones y el sistema digestivo. Es comúnmente ocasionada por una mutación en el gen de la fibrosis quística conocido como F508del. El trastorno no posee cura, y el tratamiento normalmente consiste en el manejo de los síntomas. Se han realizado intentos previos para tratar la enfermedad mediante terapia génica, los cuales no han sido satisfactorios.

Para corregir la mutación, un equipo multidisciplinario de esta institución norteamericana desarrolló un enfoque novedoso. Bajo la guía del doctor Peter Glazer, jefe de radiología terapéutica, Mark Saltzman, jefe de ingeniería biomédica, y la doctora Marie Egan, profesora de pediatría y de fisiología celular y molecular, el grupo de expertos utilizó moléculas sintéticas similares a ADN, denominadas ácidos nucleicos peptídicos (ANP), así como ADN donante, para editar el defecto genético.

Lo que hacen los ANP es anclarse al ADN cerca de la mutación, desencadenando la reparación del ADN y de las rutas de recombinación en las células”, explicó Egan.

Los investigadores también desarrollaron un método de entrega de ANP/ADN a través de nanopartículas microscópicas. Estas partículas diminutas, que representan miles de millones dentro de un metro de diámetro, fueron diseñadas específicamente para penetrar las células blanco.

Tanto en células de las vías respiratorias humanas como en células nasales de roedores, los investigadores observaron correcciones en los genes tratados. “El porcentaje de células en humanos y ratones que fuimos capaces de editar fue mayor de lo que se había reportado previamente en tecnología de edición de genes”, apuntó Egan. También observaron que la tasa de fallo en la terapia (no llegar a las células objetivo) fue mínima, así como también lo fueron efectos accidentales en las células tratadas.

Aunque los hallazgos del estudio son significativos, se requiere de mucha más investigación que refine la estrategia de ingeniería, señaló Egan. “Este es el primer paso en un largo proceso. La tecnología podría ser usada como una vía para reparar el defecto genético básico en la fibrosis quística”, concluyó la especialista.

 

Vía: Universidad de Yale