La fibrodisplasia osificante progresiva (FOP) es una condición genética ultra rara en la cual un segundo esqueleto crece dentro del cuerpo a partir de la niñez y conforme la persona va envejeciendo. Es una condición devastadora sin tratamiento y los pacientes finalmente mueren como resultado de que el pecho no puede moverse y la persona deja de respirar. La enfermedad es causada por una mutación heterocigota en el receptor de Activina A, tipo I (ACVR1), un receptor tipo I de la proteína morfogenética ósea (BMP).

Aunque la enfermedad es llamativa respecto a la apariencia en sus etapas posteriores, los signos y síntomas tempranos a menudo se pasan por alto. Toma un promedio de 4 años antes de que un paciente con FOP reciba el diagnóstico correcto. Aproximadamente, 1 de cada 2 millones de personas padece esta afección, y debido a su prevalencia extremadamente baja, las guías para su manejo y diagnóstico son prácticamente inexistentes.

Ahora, un grupo de científicos encabezado por M. Di Rocco recién logró un primer avance en el desarrollo de dichas directrices, en un artículo publicado en la revista Orphanet Journal of Rare Diseases, el cual preguntó a los médicos sobre sus preferencias para el manejo de pacientes con FOP.

En el estudio, el investigador principal realizó una revisión exhaustiva de la literatura y de las pautas de tratamiento para FOP. Se desarrolló un cuestionario por correo electrónico, con una lista completa de datos relacionados con cuatro temas principales (diagnóstico, prevención de ataques de asma, atención centrada en el paciente y la familia, y problemas generales de gestión clínica). Luego se convocó un panel de 10 expertos internacionales, al cual se le solicitó que clasificara, revisara y ordenara los datos para su consideración. Finalmente, se le pidió al panel que aceptara, acordara parcialmente o estuviera en desacuerdo con los datos específicos establecidos para la evaluación.

Cabe destacar que hubo un acuerdo general sobre la necesidad de un diagnóstico genético para FOP, y que las pruebas genéticas deberían estar disponibles para todas las personas que clínicamente se sospecha padecen la enfermedad.

Prevención de la inflamación

Todos los expertos estuvieron de acuerdo en que debe evitarse el traumatismo muscular contundente, la fatiga muscular o el estiramiento de las articulaciones o los tejidos blandos para reducir el riesgo de provocar brotes inflamatorios. También recomiendan evitar o limitar actividades como correr, andar en bicicleta o practicar deportes de contacto. Debe considerarse un plan de vida para evitar el trauma en cada paciente, según la edad, la movilidad limitada y las normas culturales.

El panel también observó que, aunque no existen pruebas clínicas rigurosas para respaldar el uso de corticosteroides para la prevención de los brotes, acordaron que un breve período (de 3 a 4 días) de corticosteroides orales (es decir, prednisona a 2 mg/kg/día) y que comenzara dentro de las primeras 24 horas después de un traumatismo grave podría ser beneficioso.

Asimismo, los expertos estuvieron de acuerdo en que deben evitarse las inyecciones intramusculares, ya que pueden desencadenar una osificación heterotópica (crecimiento de hueso en lugares anormales) y brotes en el sitio de inyección. Con ese fin, los expertos acordaron que no debe administrarse ninguna inmunización durante un brote inflamatorio y que las vacunas deben administrarse por vía subcutánea.

El panel no estuvo de acuerdo sobre si otros medicamentos, incluidos los antiinflamatorios no esteroideos (AINE), reducen los brotes.

Atención centrada en el paciente y la familia

Se recomendó un enfoque multidisciplinario de atención médica integral y apoyo social por parte de diferentes especialistas y, en la mayoría de los casos, el médico primario del paciente debe coordinar la atención. Dicho médico también debe ser el impulsor clave para educar a otros médicos y así poder tratar adecuadamente al paciente con FOP. Los expertos acordaron que se debe identificar al menos un experto en FOP de un centro nacional o regional para optimizar la atención de estos pacientes y minimizar los riesgos de cualquier atención médica y procedimientos necesarios. El panel también recomendó otorgar una tarjeta de emergencia al paciente. Sumado a esto, los pacientes deben estar informados sobre los grupos de protección a pacientes en su región, así como sobre la Asociación Internacional de FOP (http://www.ifopa.org), para estar al tanto de otros pacientes con la afección que puedan brindarles apoyo y orientación.

Problemas generales de gestión clínica

La profilaxis dental y el seguimiento de rutina deberían comenzar tan pronto como sea posible. El panel acordó los principales procedimientos dentales que deberían evitarse (extracción rutinaria de muelas del juicio, canal de la raíz, etc.) así como los procedimientos dentales de rutina que deberían proceder con precaución (limpieza, rellenos de caries).

Dado que la mayoría de los pacientes con FOP tienen fusión de vértebras cervicales, apertura limitada de la boca o anquilosis de la articulación temporal-mandibular, la intubación oral para un procedimiento anestésico general es imposible. En estos casos, es preferible la intubación fibroso naso-traqueal. Si se va a realizar una cirugía, el panel recomendó consultar a un anestesiólogo altamente experimentado con pacientes con FOP antes de la operación, y debe haber un otorrinolaringólogo con experiencia en caso de que una traqueostomía sea necesaria antes de la intubación con fibra óptica.

En cuanto a la evaluación de la función pulmonar, esta debe comenzar después de los 6 años de edad. La audiometría debe considerarse si está clínicamente justificada. Se recomienda la actividad física ligera sin riesgo de traumatismo muscular o estiramiento. Se debe evitar la fisioterapia tradicional. Los ejercicios respiratorios diafragmáticos y la reeducación postural pueden ayudar a mantener y mejorar la función respiratoria, por lo que es bastante recomendable. También se alienta la terapia ocupacional.

Por último, el panel recomendó que se fomenten los servicios de apoyo si el paciente o el cuidador muestran signos de depresión, ansiedad u otros problemas emocionales.

 

Vía: Physician Recommendations