La investigación realizada durante las últimas décadas ha conducido a una mayor comprensión de la genética del cáncer. No obstante, la aplicación clínica de este conocimiento para el cáncer infantil o pediátrico ha tenido un importante retraso, debido a que los estudios se han realizado únicamente en adultos. En un artículo publicado recientemente en la revista Science, la doctora Jaclyn Biegel, del Hospital Infantil de Los Ángeles (CHLA), y el doctor Alejandro Sweet-Cordero, de la Universidad de California en San Francisco, estudiaron el panorama de este campo joven de la medicina, y presentan oportunidades para el uso de información genómica a fin de avanzar hacia una nueva era de atención para los niños con cáncer.

El cáncer surge de cambios genéticos, incluidas las mutaciones del ADN, que están presentes al nacer o se adquieren con el tiempo. Muchos cánceres en adultos se inician por mutaciones adquiridas a través de la exposición a sustancias como el humo de tabaco y la radiación, o simplemente por envejecimiento. Los tumores pueden contener cientos de alteraciones de secuencia, e identificar qué cambios impulsan el crecimiento de los tumores y el impacto de su respuesta al tratamiento puede ser difícil. En contraste, los tumores malignos pediátricos suelen desarrollarse a partir de un número muy pequeño de mutaciones, solo algunas de las cuales se superponen con aquellas observadas en los cánceres en adultos. Además, se estima que el 20% de los cánceres pediátricos surgen en niños que tienen una predisposición genética a la malignidad. Por tal razón, los ensayos genéticos clínicos desarrollados para informar el pronóstico y las decisiones de tratamiento para los cánceres en adultos no han sido tan útiles en pediatría.

OncoKids® fue uno de los primeros paneles de secuenciación de siguiente generación en detectar cambios de ADN y ARN que caracterizan a los cánceres pediátricos. El panel se desarrolló en el Hospital Infantil de Los Ángeles bajo la dirección de la doctora Biegel, quien es directora del Centro de Medicina Personalizada del CHLA. El panel OncoKids® otorga un diagnóstico molecular, informa el pronóstico y señala nuevos blancos terapéuticos dentro del amplio espectro de cánceres que pueden desarrollar los niños, incluidas las leucemias, los tumores cerebrales y otros tumores sólidos.

Para lograr realmente la medicina personalizada en oncología pediátrica, debemos poder determinar si un niño está genéticamente predispuesto a desarrollar cáncer“, dijo Biegel. Además de las pruebas de tumores, las pruebas de línea germinal —que utilizan una muestra de sangre de un paciente— son fundamentales para identificar a los niños que tienen riesgo genético de desarrollar cáncer en el futuro. Esta información no solo beneficia al paciente, sino a toda la familia, pues una anomalía que se transmite de padres a hijos también puede aumentar el riesgo de desarrollar cáncer entre hermanos.

Aunque se ha logrado un tremendo progreso en el tratamiento del cáncer pediátrico, la enfermedad resistente a las terapias y la recaída continúan afectando negativamente los resultados del paciente. El perfil genético de los cánceres pediátricos generalmente se realiza en el momento del diagnóstico o en el momento de la recaída para ayudar a determinar la planificación del tratamiento. Según la doctora Biegel, se deben realizar estudios futuros a lo largo del tratamiento y durante la etapa de remisión, ya que podrían aportar información crítica sobre los mecanismos de la progresión tumoral, la resistencia al tratamiento y la metástasis.

Existe una tremenda oportunidad para cambiar los resultados en los niños con cáncer mediante el uso de este enfoque integral que evalúa a los niños y a sus familias, el cual incluye a la medicina genómica como un componente central en su cuidado.

 

Vía: Children’s Hospital Los Angeles