Científicos del Instituto Nacional de Investigación sobre el Genoma Humano (NHGRI por sus siglas en inglés), en Estados Unidos, han identificado nuevos genes asociados con la enfermedad de Erdheim-Chester (ECD), una enfermedad ultra-rara que padecen aproximadamente 600 personas en el mundo, así como algunas posibles nuevas terapias. Las conclusiones respecto a esta afección fueron publicadas en la revista Blood Advances.

El descubrimiento de nuevos genes asociados con la ECD brinda la esperanza de mejorar el diagnóstico de una enfermedad que afecta a muchas partes del cuerpo. También esperamos que nos ayude a identificar nuevos tratamientos“, dijo Juvianee I. Estrada-Veras, investigador clínico en el Programa de Residencia de Genética Médica y Bioquímica del NHGRI. “Nuestro trabajo sobre la ECD se basa en los objetivos del instituto para avanzar en el conocimiento médico sobre enfermedades raras, y potencialmente otorgar una visión de los trastornos más comunes“.

La ECD es causada por la acumulación de glóbulos blancos especializados, denominados ‘histiocitos’, en diferentes órganos. La inflamación resultante daña órganos y tejidos en todo el cuerpo, haciéndolos más gruesos, densos y con cicatrices. Usualmente, los histiocitos funcionan para destruir sustancias extrañas y proteger al cuerpo contra infecciones. La ECD carece de una terapia estándar, aunque las pautas de consenso para su gestión clínica se publicaron en 2014.

Volviendo al estudio, los investigadores examinaron 60 adultos con ECD en el Centro Clínico de los Institutos Nacionales de Salud (NIH) de EU entre 2011 y 2015. De las 59 muestras disponibles para la prueba molecular, la mitad tenía mutaciones en el gen BRAF V600E, que a veces puede apreciarse en el cáncer de colon, cáncer de pulmón, cáncer de tiroides, tumores cerebrales y algunos cánceres de la sangre. Otros pacientes tuvieron mutaciones en los genes de la vía MAPK, que controla el crecimiento y proliferación celular. Estos hallazgos indican que, a pesar de la presencia de inflamación y la ausencia de metástasis (diseminación de células cancerosas desde el lugar donde se formaron por primera vez hacia otras parte del cuerpo), la ECD debe ser considerada como un tipo de cáncer y tratada por oncólogos.

Hasta el momento, el tratamiento más común para la ECD ha sido el interferón, un fármaco que interfiere con la división de las células cancerosas y retarda el crecimiento del tumor. Algunos pacientes con formas graves de la enfermedad pueden sucumbir ante ella incluso bajo tratamiento. Se estima que la tasa de mortalidad por ECD es del 60 por ciento a los 3 años desde el momento del diagnóstico.

Los investigadores sugirieron que las terapias que detienen el crecimiento y la proliferación de las células mediante el bloqueo de la vía MAPK —vemurafenib, dabrafenib y trametinib— proporcionarían una nueva esperanza para el tratamiento y mejorarían la supervivencia de las personas con ECD. Un ensayo terapéutico de dabrafenib y trametinib ahora está inscribiendo nuevos pacientes con ECD que poseen mutaciones en BRAF V600E.

 

Vía: EurekAlert! – American Association for the Advancement of Science