Un nuevo estudio publicado en la revista Proceedings of the National Academy of Sciences, y concretado por investigadores de la Universidad de Yale (Estados Unidos), reportó el descubrimiento de “hiperpuntos” en el genoma humano, ubicaciones que son hasta 170 veces más sensibles a la radiación ultravioleta (UV) de la luz solar en comparación con el promedio del genoma.

La exposición a la radiación UV es la principal causa de cáncer de piel. La detección de dichos hiperpuntos ofrecería un nuevo medio para predecir el riesgo de cáncer de piel de una persona.

Los científicos sabían de estos puntos críticos, pero no de los puntos ultra sensibles.

Estos son 100 veces más sensibles que otros sitios en el genoma“, dijo Douglas Brash, autor principal e  investigador en radiología terapéutica y dermatología, y miembro del Centro de Cáncer de Yale.

Denominados “hiperpuntos de dímero de pirimidina de ciclobutano (CPD)” por el tipo de daño en el ADN que ocasiona la luz ultravioleta, los puntos hipersensibles pueden considerarse como “ojos de buey” que atraen la radiación dañina. En el estudio, ocurrieron con mayor frecuencia en células formadoras de melanina en la piel humana conocidas como melanocitos, las células en la piel donde se origina el cáncer de piel melanoma.

Habíamos pensado que el daño al ADN y las mutaciones que causan cáncer eran eventos raros y aleatorios“, indicó Brash. “Pero esto revela que, al menos para el cáncer de piel, existen objetivos específicos en el genoma que esperan ser alcanzados por la radiación UV“.

Para hallarlos, los investigadores diseñaron un método para etiquetar sitios de CPD y utilizaron secuencias de ADN de alto rendimiento para mapear estas etiquetas en todo el genoma. También desarrollaron un conjunto de métodos estadísticos para cuantificar la sobrerrepresentación de CPD de un sitio individual en relación con el promedio del genoma.

Un descubrimiento sorprendente fue que los puntos sensibles se encontraban cerca de los genes, actuando como una vía directa para que la radiación UV cause daño a la célula.

Los sitios donde el estudio de Yale identificó hiperpuntos son “las mismas secuencias de ADN que controlan la regulación del ADN,el ARN y las proteínas, que es la manera en que la célula regula el crecimiento“, dijo Brash.

Con base en los niveles de exposición a los rayos UV que propician quemaduras solares, las radiaciones UV afectarían las hiperpuntos en las células pigmentarias de la piel de una persona. Un individuo experimentaría distorsiones específicas del crecimiento celular en tiempo real a causa de la radiación UV, no de manera aleatoria o impredecible y no semanas o años después, como se pensaba anteriormente.

El hecho de que la evolución no haya eliminado estos ojos de buey podría ser un indicio de que la célula utiliza hiperpuntos para detectar su entorno, señaló Brash.

La existencia de hiperpuntos sugiere que las mutaciones generadas por un carcinógeno (radiación UV u otro) tampoco son completamente aleatorias. Cabe resaltar que las mutaciones relacionadas con la regulación génica en los tumores de melanoma estuvieron presentes en los hiperpuntos de CPD con una frecuencia 20,000 veces mayor que en otros lugares.

El estudio de Yale sugiere nuevas maneras de evaluar el riesgo de cáncer de piel, apuntaron los investigadores.

El factor más importante para evaluar el riesgo es la exposición previa a los rayos UV. Pero los médicos actualmente carecen de métodos objetivos para medirlo, por lo que suelen confiar en los testimonios de los pacientes sobre sus quemaduras solares previas. Si los médicos pudieran tomar una pequeña muestra de piel y examinar los hiperpuntos, refirió Brash, podrían obtener una imagen real del daño al ADN por quemaduras solares previas en estos sitios y comprenderían mejor el historial de exposición del paciente y el riesgo de cáncer de piel.

Las personas de alto riesgo podrían ser vigiladas de cerca por un dermatólogo para que los cánceres cutáneos se detecten a tiempo y en etapas tempranas, cuando todavía son curables.

 

Vía: EurekAlert!