Un grupo de investigadores descubrió 10 nuevos genes implicados en el desarrollo de la esquizofrenia. Para lograrlo, utilizaron un método denominado “secuenciación del exoma completo”, el análisis de la porción de ADN que codifica las proteínas. Mediante una colaboración con un consorcio mundial de equipos de investigación especializados en esquizofrenia, el doctor Tarjinder Singh, becario posdoctoral afiliado al Centro Stanley de Investigación Psiquiátrica en el Instituto Broad del MIT y Harvard, el Hospital General de Massachusetts y la Facultad de Medicina de Harvard, junto con sus colegas, completó uno de los estudios más grandes realizados hasta la fecha sobre este trastorno psiquiátrico, incorporando datos genéticos de más de 125,000 personas para obtener información más detallada en torno a los fundamentos genéticos de la esquizofrenia. La investigación fue dada a conocer durante una presentación plenaria de la Reunión Anual 2019 de la Sociedad Americana de Genética Humana, en Houston, Texas (Estados Unidos).

El objetivo principal de nuestra investigación es comprender las causas genéticas de la esquizofrenia y motivar el desarrollo de nuevas terapias“, aseguró el doctor Singh. “El desarrollo de fármacos para la esquizofrenia ha tenido un progreso limitado durante los últimos 50 años, pero en la última década, hemos comenzado a concretar descubrimientos genéticos que nos ayudarán a comprender mejor los mecanismos subyacentes al trastorno“.

La esquizofrenia es un trastorno psiquiátrico grave, cuyo riesgo puede aumentar dramáticamente a causa de la interrupción de ciertos genes que codifican para algunas proteínas. Como estos cambios están tan fuertemente seleccionados en cada generación, son raros en la población, y los investigadores requieren un tamaño de muestra enorme para estudiarlos con el suficiente poder estadístico que les permita sacar conclusiones sólidas, explicó Singh. Como parte del Consorcio de metaanálisis de secuenciación del exoma de esquizofrenia, los científicos analizaron los genomas de 25,000 personas con la afección y de 100,000 personas sin la enfermedad en cinco poblaciones continentales.

Por primera vez, pudimos identificar 10 genes que, cuando se interrumpen, aumentan drásticamente el riesgo de esquizofrenia“, destacó el doctor Singh. El experto indicó que dos de los 10 genes codificaron para receptores de glutamato, un tipo de proteína que se sabe es fundamental en la comunicación entre las células cerebrales. El hallazgo de que los receptores de glutamato están genéticamente involucrados en la enfermedad sugiere fuertemente que, cuando disminuye la función de tales receptores, se potencian los síntomas de la esquizofrenia, por lo que este sistema fungiría como un blanco para futuras terapias.

Además, nuestros análisis nos mostraron que existen muchos más genes de este tipo; nuestra búsqueda apenas está comenzando“, agregó.

El doctor Singh y sus colaboradores también descubrieron conexiones genéticas compartidas con el retraso del desarrollo neurológico y con el trastorno del espectro autista. Al comparar estas condiciones, los investigadores esperan descubrir cuán específicos son los genes que hallaron para la esquizofrenia, y cuáles son sus efectos biológicos más amplios.

En general, este método es una forma poderosa de observar rasgos complejos. El combinar los resultados de los estudios de asociación de todo el genoma y la secuenciación del exoma nos enseñará mucho sobre la biología subyacente en las enfermedades humanas“, enfatizó Singh. “Ahora que sabemos cómo hacerlo, el trabajo biológico es lo que viene después“.

 

Vía: Science Daily