Un equipo internacional de investigadores dirigidos por expertos de la Universidad de Columbia Británica (UBC) en Canadá, logró un avance científico que esperan conduzca al desarrollo de tratamientos preventivos para la esclerosis múltiple (EM).

En el estudio, publicado hoy en la revista PLOS Genetics, los científicos hallaron mutaciones en 12 genes que se cree son en gran parte responsables del inicio de la esclerosis múltiple, específicamente en familias con varios miembros diagnosticados con la enfermedad.

Estos genes son como un faro que nos da luz sobre dónde está la causa principal de la EM“, dijo el autor principal Carles Vilariño-Güell, profesor asistente en el departamento de genética médica de la facultad de medicina de la UBC.

La EM es una enfermedad que afecta al sistema nervioso central, en la cual las células del sistema inmune atacan y dañan la vaina protectora de las células nerviosas. La enfermedad a menudo resulta en discapacidad y puede tener un impacto significativo en la calidad de vida.

Para el estudio, los investigadores secuenciaron todos los genes conocidos en tres o más pacientes con EM de 34 familias y examinaron las variantes genéticas en miembros de la familia tanto afectados como no afectados por la EM. Al observar los genes de 132 pacientes, identificaron 12 mutaciones genéticas que pueden conducir a un sistema autoinmune hiperactivo que ataca la mielina, la capa aislante alrededor de los nervios en el cerebro y la médula espinal.

De las personas diagnosticadas con EM, solo se cree que el 13% tiene una forma genética de la enfermedad, pero se estima que las personas que presentan las mutaciones identificadas en este reciente estudio poseen una probabilidad de hasta el 85% de desarrollar EM en su vida.

Vilariño-Güell tiene como objetivo desarrollar modelos celulares y animales con las mutaciones identificadas para imitar los procesos biológicos responsables del inicio de la EM en los pacientes, con el objetivo de desarrollar tratamientos preventivos para la enfermedad.

Tenemos tratamientos que abordan los síntomas de la EM, pero no las causas. Las personas con EM toman medicamentos que reducen los ataques, pero la enfermedad sigue progresando“, lamentó Vilariño-Güell. “Ahora, con el conocimiento de estas mutaciones, que sugieren un proceso biológico común que conduce a un aumento de la inflamación en las familias con EM, podemos tratar de abordar las causas fundamentales“.

Los investigadores esperan que los hallazgos algún día conduzcan a tratamientos personalizados para pacientes con EM y a estrategias preventivas para aquellos con mayor riesgo de desarrollar la enfermedad.

 

Vía: The University of British Columbia