1 EXPERTOS EN GENOMICA DAN A CONOCER DESCUBRIMIENTOS SOBRE LOS FACTORES DE RIESGO GENETICO PARA LA DIABETES TIPO 2 int1

  • Científicos de los institutos de investigación más reconocidos de México y Estados Unidos, que participan en la Iniciativa Slim en Medicina Genómica, se reunieron en nuestro país para dar a conocer los resultados de sus recientes estudios en materia de Diabetes Tipo 2.
  • Los estudios son los más importantes, en cuanto a su dimensión  y alcance, realizados hasta la fecha en poblaciones mexicanas y latinoamericanas.
  • Se descubrió un nuevo gen de riesgo para la diabetes tipo 2 que está presente en la población mexicana y latinoamericana. Los portadores tienen hasta el 50 por ciento más de probabilidades de padecer diabetes que aquellos que no la tienen.

En el marco del Simposio de la Genómica de la Diabetes, convocado por la Fundación Carlos Slim, un prestigiado grupo de investigadores del Instituto Broad del MIT y Harvard, del Instituto Nacional de Ciencias Médicas y Nutrición Salvador Zubirán, y del Instituto de Investigaciones Biomédicas de la UNAM, se reunieron para difundir dos recientes y muy relevantes descubrimientos sobre las claves genéticas de la Diabetes Tipo 2.

Los científicos son parte del equipo de la Iniciativa Slim en Medicina Genómica (SIGMA, por sus siglas en inglés), un proyecto conjunto entre México y Estados Unidos financiado por la Fundación Carlos Slim, a través del Instituto Carlos Slim de la Salud. SIGMA se concentra en padecimientos de particular relevancia para la salud pública en México y América Latina, incluyendo Diabetes Tipo 2 y cáncer.

En específico, la Diabetes Tipo 2 es un grave problema de salud pública a nivel global, pero afecta especialmente a los latinoamericanos. En México, la padecen aproximadamente el catorce por ciento de los adultos.

La doctora María Teresa Tusié Luna, investigadora del Instituto de Investigaciones Biomédicas de la UNAM y del Instituto Nacional de Ciencias Médicas y Nutrición Salvador Zubirán, coordinadora del proyecto en México, comentó: los estudios genómicos que se condujeron en torno a la Diabetes Tipo 2 son los más extensos y profundos que se han realizado en poblaciones mexicanas y latinoamericanas hasta la fecha”. Ya que se analizaron más de 4,000 muestras y se logró llevar a cabo una secuenciación de exoma completo, método que permite descifrar la información genética que existe en una pequeña parte del genoma denominada “exoma” y que son genes que producen las proteínas. La secuenciación de exoma completo hace posible revelar hasta las variaciones más raras en el código genético que no son frecuentemente capturadas por otros análisis.

Uno de los estudios, cuyos resultados se publicaron en la revista Nature, permitió descubrir una nueva alteración relacionada con la diabetes tipo 2 en el gen SLC16A11 cuyos portadores tienen un 25 por ciento más de probabilidades de padecer diabetes que aquellas que no lo tienen; ese riesgo se incrementa hasta el 50 por ciento en quienes lo han heredado de ambos padres, por lo que la presencia de esta mutación puede explicar por qué la diabetes es más frecuente en América Latina que en otras partes del mundo.

El doctor José Carlos Flórez, investigador del Broad Institute, señaló que “aunque ya se conocía la existencia del gen SLC16A11, es la primera vez que se vislumbra su rol en la diabetes, ya que el estudio ha evidenciado que alteraciones en ese gen pueden afectar el metabolismo de la grasa, lo cual está asociado con el riesgo de padecer la enfermedad”.

En el otro estudio, que se difundió en The Journal of the American Medical Association (JAMA), los investigadores identificaron una mutación del gen HNF1A que está presente en aproximadamente 2 por ciento de los mexicanos que tienen Diabetes Tipo 2, pero en sólo una décima parte de los adultos saludables, además de que está asociada con un incremento de entre cuatro y cinco veces del riesgo de padecer diabetes entre quienes lo presentan.

El descubrimiento de la variante y de su efecto es nuevo, pero el gen HNF1A ya se conocía. De hecho, se sabe que cuando su función se inhabilita completamente se da una forma muy rara de diabetes hereditaria conocida como MODY la cual se presenta en individuos antes o alrededor de los 25 años de edad, es decir, en etapas más tempranas que la Diabetes Tipo 2, y en ausencia de obesidad pre-existente.

En contraste, señaló el doctor Karol Estrada, “la mutación del gen HNF1A descrita en el estudio, a la que se denominó p.E508K, es menos grave que las responsables de la diabetes tipo MODY, ya que deja algunas funciones residuales del gen. No obstante, se ha visto que los pacientes portadores de esa mutación moderada tienen una presentación clínica similar a la de otros pacientes con Diabetes Tipo 2 en términos de la edad en que se presenta la enfermedad y el peso corporal asociado”.

Esos hallazgos están generando el potencial para abrir nuevos caminos en el tratamiento de la Diabetes Tipo 2. “Por ejemplo, la diabetes tipo MODY se trata con éxito con un tipo de medicamentos llamados sulfonilureas, y es posible pensar que éstas sean más efectivas para el manejo de pacientes con Diabetes Tipo 2 portadores de la variante p.E508K que la metformina, la cual hoy les es prescrita de manera rutinaria”, comentó el doctor Carlos Aguilar Salinas.

SIGMA ha sido, hasta ahora, un éxito total. Los resultados de los estudios que hoy se presentan y que han sido publicados en dos de las revistas más prestigiadas del mundo, constituyen avances históricos en la comprensión de las causas básicas de la Diabetes Tipo 2 y son fruto del trabajo conjunto de destacados investigadores que son nuestros aliados”, señaló el Dr. Roberto Tapia Conyer, Director General de la Fundación Carlos Slim.

La Fundación, a través del Instituto Carlos Slim de la Salud, busca cambiar paradigmas para mejorar la manera en la cual la Diabetes Tipo 2 es prevenida, detectada y tratada. Por ello, además de SIGMA, el Instituto ha trabajado en el desarrollo de innovaciones tecnológicas. Dichas innovaciones incluyen, entre otras, a MIDO® (Medición Integrada para la Detección Oportuna) que es un método de evaluación del riesgo que permite la prevención y detección proactiva en sitios públicos y en los hogares acercando los servicios a la gente y, para quienes ya padecen la enfermedad, se cuenta con Diabediario® que es una aplicación para celular que ayuda a las personas a tomar el control del cuidado de su salud mediante herramientas personalizadas y una interacción constante con el equipo de salud.